高通量测序技术又称“下一代”测序技术,或大规模行测序。区别于传统Sanger(双脱氧法)测序,能够一次并行对大量核酸分子进行行序列测定的技术,通常一次测序反应能产出不低于100Mb的测序数据。尽管面临着来自生物信息学方面的挑战,但是这些技术为探索更多生态学与进化问题提供了更多的机会,其中包括对生物多样的分析。此外,二代测序技术是最不可能由于操作不当、缺失、稀有转录及克隆细菌不稳定的原因而产生错误的。技术进步使得这一方法变得不断可靠,绝大多数的转录表达(包括那些表达量极少的转录本)都能够被精准地定量。随着序列读长的增加,大规模行测序将被广泛应用于全基因组测序,全外显子测序,目标基因测序,转录组测序,甲基化测序等应用。

高通量测序技术的意义是什么?

高通量测序技术的诞生可以说是基因组学研究领域一个具有里程碑意义的事件。该技术使得核酸测序的单碱基成本与第一代测序技术相比急剧下降, 以人类基因组测序为例, 上世纪末进行的人类基因组计划花费 30 亿美元解码了人类生命密码, 而第二代测序使得人类基因组测序已进入万(美)元基因组时代。如此低廉的单碱基测序成本使得我们可以实施更多物种的基因组计划从而解密更多生物物种的基因组遗传密码。同时在已完成基因组序列测定的物种中, 对该物种的其他品种进行大规模地全基因组重测序也成为了可能。

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