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迄今为止，癌症遗传学重点关注上皮恶性肿瘤，并能确定癌症易感性背后的多种组织类型特异性途径，肉瘤（sarcomas）是一种主要由胚胎中胚层衍生的罕见恶性肿瘤。近日，一篇发表在国际杂志Science上题为“Heritable defects in telomere and mitotic function selectively predispose to sarcomas”的研究报告中，来自新南威尔士大学等机构的科学家们通过对肉瘤进行全面的遗传图谱绘制，识别出了多种引起肉瘤的特殊基因，相关研究结果对于肉瘤患者及其家庭有着非常广泛的意义，有望尽可能早地帮助发现癌症并潜在改善患者的生存率。

肉瘤是一种主要产生于骨骼、肌肉、脂肪或软骨的罕见癌症，其通常好发于儿童和年轻群体，在20岁以下被诊断为癌症的患者中，肉瘤患者占到了大约20%的比例。到目前为止，科学家对肉瘤发生的遗传学背景知之甚少，这项研究中，研究人员绘制出了一张完整的图谱来揭示基因的遗传性如何影响遭受肉瘤折磨的患者和家庭。

图片来源：https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj4784

研究者表示，每14个被诊断为肉瘤的个体中就有1人会携带临床重要的基因，这或许就能揭示为何其机体癌症会发生了。此外，研究人员还识别出了一种针对肉瘤特殊的此前未知的遗传学通路。Mandy Ballinger博士说道，本文研究结果非常重要，因为通过理解个体机体出现肉瘤的分子机制或能帮助尽可能早地检测癌症并开发出更好的疗法。26岁时被诊断为肉瘤的Jonathan Granek表示，这些研究结果对于肉瘤患者非常重要，接受肉瘤诊断可能是毁灭性的，相关研究结果或能为肉瘤患者提供希望，因为其会增加患者在早期和治愈阶段诊断的机会。

癌症从根本上来讲是一种遗传性疾病，而且基因组学是解开其秘密的关键，这项研究中研究人员开发出能绘制出癌症遗传背景的新方法，并识别出了增加癌症风险的新型遗传性通路，同时还填补了癌症遗传性缺失方面的重要空白。本文研究为由肉瘤家族史的人群检测其患病遗传风险铺平了一定的道路。这项研究中，研究人员使用了来自“国际肉瘤亲属研究计划”（ISKS）和“年轻群体遗传性癌症风险计划”（RisC）所收集的数据，ISKS于2008年在澳大利亚成立，其是全球最大的肉瘤研究计划，包括来自7个国家23个癌症中心所招募的3500多个患病家庭。

综上，本文研究结果揭示了有丝分裂和端粒生物学遗传缺陷在肉瘤风险中的特殊作用和扮演的特殊角色。（生物谷Bioon.com）

原始出处：

MANDY L. BALLINGER,SWETANSU PATTNAIK,PIYUSHKUMAR A.MUNDRA, et al. Heritable defects in telomere and mitotic function selectively predispose to sarcomas, Science(2023). DOI: 10.1126/science.abj4784